黄山肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 做这个检测，对我本人有什么身体上的要求或者影响吗？
- 该检测本身对您的身体没有任何要求或直接影响。它是在实验室中对您已提供的组织样本进行分析，整个检测过程您无需亲自参与，也不会对您当下的身体状况造成任何改变。
- 我身体不方便去医院，可以上门采样吗？
- 对于血液采样，我们根据您所在黄山的实际情况，可以尝试协调是否有上门采血服务，但这通常需要额外评估和安排。肿瘤组织样本仍需从医院病理科调取。请您提前与顾问沟通具体情况。
- 我看有些体检中心也有基因检测套餐才几千块，你们这个贵在哪？
- 两者有本质区别。几千元的体检套餐多为健康风险筛查，检测位点少，深度浅。我们这是用于肿瘤精准诊疗的“全外显子”检测，覆盖近2万个基因，分析多种突变类型并提供HRD、TMB等高级免疫指标，技术复杂度和信息量远超前者，成本也高得多。请您根据实际医疗需求选择，勿简单比价。
- 我身体里有好几个肿瘤，做一次检测能都查明白吗？
- 这取决于您送检的样本。通常，一次检测只分析一份肿瘤组织样本。如果多个肿瘤可能是相互转移的，分析一个代表性病灶即可。但如果它们是不同起源的原发肿瘤，其基因特征可能不同，可能需要分别取样检测才能全面了解。具体方案需由您的主治医生根据病情决定。
- 在黄山的采样点，环境怎么样？隐私有保障吗？
- 我们合作的采样点均为符合医疗标准的规范场所，注重保护您的个人隐私。采样通常在独立的房间内进行，以保障过程的私密性与舒适性。
用户评价 (9条，均分4.9)
妈妈是胰腺癌，病情进展快。我们选择了这个检测，最感动的是，在等报告期间，客服主动打电话来关心妈妈情况，并告知到了哪一步。这种人文关怀超越了冷冰冰的流程，让我们感到被重视。
机构回复
感谢您将如此感人的体验分享出来。我们始终认为，医疗科技服务应有温度。在专业的背后，给予用户真诚的关怀是我们的追求。
老公做化疗前检测，我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话，因为填了真实信息。做完检测好几个月了，确实没接到任何骚扰电话或短信，信息保护看来是来真的，不是嘴上说说。
机构回复
感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易，我们必定珍惜每一位用户的托付，严守保密承诺。
我比较在意电子报告的安全，怕链接点开别人也能看。他们发的报告链接点开需要手机验证码，而且72小时就失效了，想看需要重新申请。虽然有点麻烦，但安全啊！而且报告还可以设置打开密码，双重保险。
机构回复
感谢您对我们安全设置的认可。电子报告的动态验证与时效限制，正是为了防止链接意外扩散导致的信息泄露。您也可以自主设置访问密码，多重防护确保报告仅您本人可查阅。
咨询过程挺愉快的，顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间，比如查看报告时，有些关联的基因信息要点开好几层，对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划，力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上，像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高，虽然知道技术成本在那里。另外，报告里的“临床意义未明变异”部分，虽然解释了，但我还是有点担心，希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”，随着科研进展其临床意义会逐渐明晰，我们建议您定期复查，并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
检测结果很有用，帮妈妈找到了用药方向。但报告里专业术语太多了，虽然附有解读，但很多地方我们还是得反复问医生，自己看不懂。感觉这么贵的服务，报告在“用户友好”上可以再下点功夫，比如用更通俗的比喻或图表来展示关键结论。
机构回复
非常感谢您的具体建议。让复杂的基因信息更易懂一直是我们努力的方向。我们将在后续的报告改版中，着重优化表述的通俗性和可视化呈现，提升您的阅读体验。
报告里有个‘临床意义未明’的突变，我挺担心的。但解读医生没有回避，而是详细解释了为什么目前归类为未明，以及国际上正在进行哪些相关研究，未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角，反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界，对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展，如有关于该突变的新证据，我们会通过系统通知您。请保持关注。
报告解读服务真的超预期！不只是念报告，专家还结合我的最新体检结果和病史，分析了报告中哪些发现与我当前症状最相关，并教我如何向主治医生提问。感觉像请了个私人顾问。
机构回复
您好，我们坚信解读的意义在于‘个体化’。很高兴我们的专家能结合您的具体情况提供定制化分析，并提升您与医生沟通的效率。您的满意是我们最大的动力。
整个过程中，我接触到的不同人员（客服、技术员、咨询师）似乎只能看到我信息的一部分，而不是全部。比如咨询师看不到我的支付信息，客服看不到详细报告。这种内部权限隔离让我觉得信息被分割保护了，泄露风险小很多。
机构回复
您说得非常专业。我们实行严格的内部信息‘最小权限’访问原则，不同岗位员工只能获取其职责范围内的必要信息，通过系统权限设置实现内部数据隔离。这是数据安全管理的关键一环。
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